Syndrome MINA: découverte d’une mutation NAMPT affectant la motricité

Découverte du syndrome MINA et ses mécanismes

Le trouble connu sous le nom MINA, acronyme de syndrome de mutation de l’axonopathie NAMPT, est une maladie génétique récemment identifiée. Elle cible les neurones moteurs qui commandent les mouvements et peut entraîner perte de coordination, faiblesse musculaire et déformations du pied, pouvant aller jusqu’à une réduction de la motricité.

Origine et publication

Une équipe de recherche internationale a mis en évidence ce syndrome et ses résultats ont été publiés récemment dans la revue Science Advances.

Cause génétique et rôle de NAMPT

Selon l’équipe dirigée par Shinghua Ding, professeur à la faculté d’ingénierie de l’Université du Missouri (États-Unis), MINA résulte d’une mutation génétique rare de la protéine NAMPT, importante pour que les cellules produisent et utilisent l’énergie nécessaire à leur survie.

Impact sur les motoneurones

Cette mutation toucherait principalement les motoneurones, les cellules nerveuses qui transmettent les signaux du cerveau et de la moelle épinière vers les muscles. Privées d’énergie, ces cellules ne peuvent plus assurer leur fonction motrice.

Perspectives de recherche

Des essais sont en cours pour étudier des moyens d’augmenter les niveaux d’énergie dans les motoneurones affectés par la mutation. À ce stade, le syndrome MINA demeure incurable.